nx دارای 26 صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد nx کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
این پروژه توسط مرکز nx2 آماده و تنظیم شده است
توجه : در صورت مشاهده بهم ريختگي احتمالي در متون زير ،دليل ان کپي کردن اين مطالب از داخل فایل ورد مي باشد و در فايل اصلي nx،به هيچ وجه بهم ريختگي وجود ندارد
بخشی از متن nx :
موتاسیون
جهش و تغییرات ژنتیكدر هر یك از فعالیتهای سلولی نظیر فرایندهای همانند سازی (Replication ) رو نویسی (Trancecription) ترجمه ( Translation) تركیب مجدد یا نو تركیبی ( Recombination) كروموزومها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیكی ( Gene-expression ) احتمال خطا و اشتباه وجود دارد.درست است كه سطح دقت در این فرایندها به گونه ای باورنكردنی بالا و بسیار بالا است , اما با وجود این , احتمال پیوند خوردن خطا در میلیونها و میلیاردها اتصال همیشه وجود داردساختمان ملكول DNA دو زنجیره ای به گونه ای است كه بازهای جفت شده در مركز مفتول و اسیدهای فسفریك در سطح خارجی آن قرار دارند.
این وضعیت سبب می شود كه ملكول DNA خاصیت اسیدی پیدا كرده و بتواند با پروتوئینهای بازی ویژه ای نظیر هیستونها یا پروتامین تركیب شده و نوكلئوپروتوئین را بسازد.این نوكلئوپروتئین بصورت غلافی سرتاسر ملكول DNA را پوشانیده و آنرا دربرگرفته و حفاظی بدور ملكول بوجود آورده است .اما تمهیدات حفاظتی به همین جا ختم نمی گردد الیاف نوكلئوپروتوئین یا كروموزوم دهها و صدها و هزارها با به روی خود تا می شوند تا هم این ملكول عظیم و سخت پیچیده شوند در درون سلول بسیار كوچك جای بگیرد و هم حفاظت از اطلاعات اساسی حیات در بالاترین سطح بازدهی تحقق پذیرد.
هر قدر موجود پیچیده تر و پیشرفته باشد این تمهیدات حفاظتی شدیدتر است در بسیاری از موجودات یوكاریوتیك تك سلولی یا چند سلولی بعد از تمامی این تجهیزات و تمهیدات حفاظتی , الیاف نكلئوپروتئین در عمیق ترین بخش سلول در مناسبترین جایگاه یعنی در هسته و هستك جای گرفته اند .با همه این پیش بینی ها و شگردهای بسیار ظریف و دقیق ماده ژنتیك هنوز هم آسیب پذیر است و دچار سانحه و ضایعه می گردد.
ضایعاتی كه ممكن است هم از درون و هم از برون نشآت بگیرند.عوامل خارجی از نوع فیزیكی نظیر تشعشات اتمی وكیهانی , اشعه ماورای بنفش و غیره و یا از نوع شیمیائی همچون ازت و گاز خردل , رنگهای اكریدین ,بنزو پرین و بسیاری از تركیبات شیمیائی نظیر اینها هر كدام بشیوه خاصی قادر به ایجاد ضایعه در ماده ژنتیك هستند .علاوه بر تمام این پیش بینی های حفاظتی , در كنار فرآیندهای اصلی حیات نظیر همانند سازی , رونویسی و ; سیستمهائی در درون موجود به وجود آمده اند كه كارشان شناسائی و آگاهی فوری و سریع از خطاهای داخلی , یا اثرات عوامل خارجی و اقدام فوری و مناسب برای جبران خطا و یا مقابله یا تهدیدات و ترمیم ( Repair ) و تعمیر ضایعات و آسیبهای حاصله است .
اما علی رغم این تمهیدات ظریف و دقیق و گسترده در سطح ماكرو ومیكرو , ساختار ژنتیكی و به تبع آن فینوتیپی موجودات زنده طی میلیونها سال دستخوش تغییرات زیادی شده است .برخی از این تغییرات چنان محدود و جزئی هستند كه در همان سطح ژنوتیپ با قی می مانند و اگر چه از نسلی به نسل دیگر منتقل می گردند اما بروز خارجی یا فینوتیپی پیدا نمی كنند . گاهی هم ممكن است در جندین نسل بعد بروز و ظهور خارجی پیدا كنند .
حال آنكه پاره ای دیگر از این تغییرات سبب تغییر در برخی از صفات و ویژگیهای فینوتیپی در جهت تطابق بهتر با محیط و پیدایش انواع سویه ها و گونه های جدید در یك موجود شده و در مواردی هم در دراز مدت موجب بروز نوع یا گونه جدیدی می شوند. اما اكثر این تغییرات به قدری حساس و شدیداند كه مفید به حال موجود نیستند و سبب تطابق بهتر آن با محیط زیست نشده و منجر به مرگش می شوند.
جهش فرآیند یا پویشی است كه موجب تغییر مجموعه توارثی سلول و نهایتاٌ پیدایش یك موجود زنده با ویژگیهای جدید ژنتیكی می گردد.واژه موتاسیون یا جهش اولین بار در سال 1650 میلادی در مورد بروز و ظهور تغییرات ساختمانی مشهود در موجودات زنده بكار برده شد . اما چون استقبال چندانی از این واژه بعمل نیامد به زودی به بوته فراموشی سپرده شد . در اوایل قرن بیستم یك گیاه شناس هلندی به نام هوگو دو وریس ( Hugo De Vries) نظرات و كشفیات ژرژمندل , زیست شناس مشهور استرالیائی قرن 19 در زمینه وراثت را مورد بررسی و مطالعه مجدد قرار داد و توانست اهمیت و عمق تحقیقات مندل را بار دیگر در ابعاد جدیدی نشان بدهد . وی در ارائه و بررسی نظرات مندل واژه موتاسیون را برای انواع جدید تغییر یافته بكار برد و از آن پس این واژه بطور گسترده ای مورد استفاده زیست شناسان قرار گرفت.
اگرچه هنوز هم مشاهده تغییرات فینوتیپی مهم ترین و ابتدائی ترین شیوه عملی شخیص جهش محسوب می گردد اما امروزه كاملاٌ روشن شده است كه این تعریف اساساٌ ناقص و نارسا ست . چرا كه بسیاری از جهش ها به علل مختلف به تغییرات فینوتیپی منجر نمیشوند , مثلاٌ در ژنتیك جدید روشن شده است كه در رمز ژنتیك ترادف وجود دارد . یعنی برای برخی از اسیدهای آمینه بیش از یك لغت رمز سه حرفی وجود دارد . و لذا اگر چه تغییر و جابجائی در نوكلئوتیدهای DNA موجب به بوجود آمدن لغت رمز جدیدی می شود اما معنی این لغت رمز جدید چه بسا مترادف لغت رمز اولیه باشد.
مثلاٌ : برای اسید آمینه تیروزین دولغت رمز سه حرفی UAU و UAG وجود دارد كه برای هر یك از آنها 9 تغییر و جابجائی نوكلئوتیدها متحمل است .مثلاٌ : برای لغت رمز UAU لغات رمز جهش یافته جدید عبارت خواهند بود از :UGU,UCU,AAU,GAU,CAU,UAC,UAA ,UAG,UUUاز این نه لغت رمز معنای سه حرفی UAC مترادف با UAU یعنی همان اسید آمینه تیروزین است .لذا اگر چه یك تغییر جهشی صورت گرفته است و باز C جای باز U قرار گرفته است اما این تغییر بروز فینوتیپی پیدا نخواهد كرد .
گاهی آسیب و تغییر در ماده ژنتیك ممكن است در ژن هائی رخ بدهد كه از حیث اطلاعات ژنتیك غیر فعال باشند- نظیر قطعات صامت در زنجیره DNA كه اساساٌ از روی آنها رونویسی صورت نمی گیرد . یا در ژنهائی صورت بگیرد كه از آن نوع ژن به تعداد زیاد و مكرر در DNA وجود دارد .آسیب در این نوع ژنها نیز اثر فینوتیپی ایجاد نمی نماید.
جهش یك تغییر قابل وراثت , كه بر كروموزم اثر دائم می گذارد است كه به ایجاد یك موجود جهش یافته منجر می گردد.تغییرات جهشی ها را می توان بر حسب شاخص های متعدد تقسیم بندی كرد .برخی از تغییرات جهشی دائمی و برخی موقتی هستند كه به آنها جهش شرطی هم گفته می شود به این معنی كه تا زمانی كه شرایط و علل و اسباب تغییر جهشی وجود داشته باشد فینوتیپ جهش یافته بروز می كند و باقی می ماند با از بین رفتن شرایط یا علل فینوتیپ جهش یافته نیز ناپدید می گردد.نمونه ای از این نوع جهش ها كه بطور گسترده مطالعه شده است سبیه های جهش یافته حساس به گرما Temprature Sensitive و جهش یافته های حامل آسیبهای بی معنی Non_Sense mutation می باشند .
جهش های محدود : برخی از تغییرات جهشی تنها در یك قسمت بسیار محدود از ماده ژنتیك صورت می گیرند.جهش های محدود ممكن است به یكی از اشكال گوناگون زیر همراه با اثرات و پیامدهای متفاوت صورت پذیرد : 1 جهش های جایگزینی (Substitution M.) : در این نوع جهش ها در زنجیره اسید نوكلئیك ژنتیك یك باز عالی جانشین باز عالی دیگری شده است به این نوع تغییرات جهش های جانشینی ( Replacement M.) نیز گفته می شود . اگر چنانچه باز عالی جانشین شده با باز اصلی از یك گروه شیمیائی باشند , یعنی یك پورین جای پورین دیگر را گرفته باشد و یا یك پیریمیدین جایگزین پیریمیدین اولیه شده باشد این نوع تغییر را جهش انتقالی می گویند . اگر چنانچه باز عالی جایگزین شده باز اولیه از یك گروه شیمیائی نباشند یعنی یك باز پورین جایگزین یك باز پیریمیدین یا بالعكس شده باشد این جایگزینی را جهش متقاطع ( Transversion M.) خوانده اند .
2-جهش های افزایشی (Addition M. ) : در این نوع تغییرات یك یا چند نوكلئوتید ( اعم از پورین یا پیریمیدین ) به زنجیره اسید نوكلئیك ژنتیك افزوده شده است .به این نوع تغییرات جهش های الحاقی (Inversion M. ) نیز گفته اند.3-جهش های حذفی یا نقصانی ( Deletion M. ) : در این نوع تغییرات , بر خلاف تغییرات گروه دوم یك یا پند نوكلئوتید از زنجیره اسید نوكلئیك حذف شده است.4-جهش های جابجائی ( Transposition M. ) : در این نوع تغییرات یك یا چند نوكلئوتید از جای اصلی خود در زنجیره اسید نوكلئیك به جای دیگری در زنجیره نقل مكان كرده است.5- جهش های معكوس ( Inversion M. ) : در این نوع جهش ها هیچ تغییر كمی در نوكلئوتیدهای اسید نوكلئیك رخ نمی دهد . بلكه در قسمتی یا قسمتهائی از كروموزم جای یك یا چند نوكلئوتید با نوكلئوتیدهای دیگر عوض می شود. گاهی اوقات در اثر این جابجائی تغییراتی در وضعیت فضائی نوكلئوتیدهای جابجا شده در زنجیره اسید نوكلئیك ایجاد می گردد كه در نتیجه آن جهت قطبی ( Polarity ) اسید نوكلئیك در آن قسمت از كروموزم 180 درجه تغییر پیدا می كند.جهش های گسترده : برخی از تغییرات جهشی در محدوده یك یا چند نوكلئوتید ژنتیكی فراتر رفته و شامل حذف , افزایش , قطع و وصل و جابجائی قسمتهائی از , و یا تمامی یك یا چند ژن و كروموزم می گردد كه در آن صورت دامنه اثرات آنها بسیار گسترده تر از جهش های محدود می باشد و ممكن است یك یا چند ژن وی ا كروموزم را در بر گیرد.
موتاسیون های بی معنی و بد معنی : هر گاه در اثر موتاسیون كدون یك اسید آمینه به كدون اسید آمینه دیگری تغییر كند به آن موتاسیون بد معنی ( Missense Mutation ) می گویند.حال چنانچه در اثر موتاسیون یك كدون به صورت كدون خاتمه در آید به حالت فوق موتاسیون بی معنی ( Nonsense Mutation ) گفته می شود.با توجه به اینكه فقط سه كدون خاتمه وجود دارد , اغلب موتاسیونهائی كه در یك نوكلئوتید صورت می گیرد ( Point Mutation ) منجر به موتاسیون بد معنی شده و كمتر موتاسیون بی معنی تولید می شود .
در اغلب مواقعی كه موتاسیون بد معنی در یك پروتئین ایجاد می شود به خاطر اینكه فقط یك اسید آمینه عوض شده است پروتئین فوق كماكان فعالیت بیولوژیك خود را حفظ می كند.گاهی پروتئین هائی كه در آن موتاسیون بد معنی انجام گرفته است فقط در دمای بالاتر از دمای طبیعی خود فعالیت خود را از دست می دهند كه به حالت فوق موتاسیون حساس به دما می گویند.بسیاری از كونه های غیر طبیعی هموگلوبین در نتیجه موتاسیون بد معنی حاصل شده اند. مطالعات وسیعی كه در ملكولهای هموگلوبین انجام گرفته است نشان می دهد كه اغلب تعویض یك نوكلئوتید منجر به موتاسیون می شود.
موتاسیون بی معنی اغلب رشته های پلی پپتید ناقص تولید می كند:
با تبدیل یك كدون معمولی به كدون خاتمه بیوسنتز رشته پلی پپتید خاتمه می یابد.اندازه پلی پپتید تولید شده بسته به موقعیت كدون خاتمه در ژن دارد .موتاسیون هائی كه در ابتدای ژن بوجود می آید رشته های كوتاه تولید می كنند در حالیكه موتاسیون هائی كه در انتهای ژن بوجود می آیند رشته های تقریباٌ سالمی را می سازند .اغلب رشته های پلی پپتید ناقص فاقد فعالیت بیولوژیك هستند و در نتیجه اغلب موتاسیون های بی معنی قابل تشخیص هستند .
در حالیكه اغلب موتاسیون های بد معنی دارای فعالیت بیولوژیك هستند و در نتیجه تشخیص آنها دشوار است .اگر سلولهای كلی باسیل با یك عامل جهش زا تماس داشته باشند اغلب موتاسیون های قابل روئیت از نوع بی معنی خواهند بود.اغلب ممكن است اثر یك موتاسیون مخرب توسط موتاسیون ثانویه دیگری برطرف شود. ماهیت بعضی از این موتاسیون ها قابل تشخیص هستند زیرا باعث تغییر نوكلئوتید موتاسیون یافته به حالت طبیعی می شوند ( Reverse Mutation ).شناخت اثر بعضی از موتاسیون ها كه در نقاط مختلف كروموزم اتفاق می افتند دشوار است. برای مثال اگر موتاسیونی در جایگاه A تولید شود عواقب موتاسیون فوق در اثر ظهور موتاسیون دیگری در جایگاه B برطرف می شود. موتاسیون های سوپرسور( Suppressor Mutation ) فوق دو نوع هستند:در نوع اول موتاسیون دوم در همان ژنی صورت گرفته است كه موتاسیون اول رخ داده است( Intragenic Suppression ) ولی در نوع دوم موتاسیون دوم در ژن دیگری به وجود آمده است (Intrgenic Suppression ) از طرفی دیگر ژن هائی كه مانع از بوجود آمدن موتاسیون در ژنهای دیگر می شوند به ژن های سوپرسور موسوم اند.هر دو نوع موتاسیون سبب تولید پروتئین از ژنهائی كه در اثر موتاسیون مضر اولیه خاموش شده اند می شود.توسط یك tRNA جهش یافته جهش های بی معنی تصحیح می شوند : موتاسیون بی معنی كه منجر به ختم زودرس می شود برای اولین بار در ژن پروتئین پوششی فاژ R17 ( حاوی RNA ) نشان داده شد.
RNA موتاسیون یافته فاژ R17 تا زمانیكه tRNA سوپرسور مناسب خود را نداشته باشد قادر به بیان پروتئین پوششی نیست. tRNA سوپرسور فوق موتاسیون بی معنی ایجاد شده را به عنوان یك اسید آمینه تلقی كرده و رشته پروتئینی كامل ساخته می شود.
ادامه خواندن مقاله در مورد موتاسيون
نوشته مقاله در مورد موتاسيون اولین بار در دانلود رایگان پدیدار شد.